Un test prénatal non-invasif pour évaluer le risque de trisomies 21, 18 et 13, à partir d'une simple prise de sang maternelle.
L'être humain possède 22 paires de chromosomes (de 1 à 22) et deux chromosomes sexuels, qui constituent des brins d'ADN contenant l'information génétique, soit au total 46 chromosomes. Une trisomie est une anomalie chromosomique qui survient lorsqu'il y a trois copies d'un chromosome particulier au lieu de deux. Les trisomies des chromosomes 21, 18 et 13 font partie des anomalies chromosomiques les plus fréquentes. À l'heure actuelle, il n'existe aucun traitement curatif pour ces affections.
Le NIPT réalisé au LaboCita peut également évaluer les chromosomes sexuels X et Y (syndromes de Turner et Klinefelter), mais uniquement pour les grossesses avec un seul fœtus.
Le Test Prénatal Non-Invasif (TPNI ou NIPT) évalue le risque de trisomies 21, 18 et 13 fœtales par l'analyse de l'ADN fœtal circulant dans le sang maternel. C'est un nouveau type de test qui analyse cet ADN dans un échantillon de sang de la maman afin de définir le risque.
Les tests sanguins traditionnels peuvent manquer jusqu'à 10 % des cas de syndrome de Down. Le NIPT a été élaboré pour être plus précis, pour les femmes de tout âge (18 à 50 ans). Il est également possible de réaliser un NIPT pour les grossesses gémellaires. Le NIPT peut être fait à la simple demande des parents.
Le NIPT offre une grande précision : un taux de détection supérieur à 99 % et un taux de faux positifs inférieur à 0,1 %. Le test réalisé par le laboratoire est validé CE-IVD.
Le NIPT ne nécessite qu'un seul prélèvement de sang et peut être réalisé dès la 12e semaine d'aménorrhée (10e semaine de grossesse). Les résultats sont généralement disponibles dans un délai maximum de 3 semaines.
La précision supérieure et le faible taux de faux positifs minimisent le risque que des tests supplémentaires soient recommandés. Les tests de suivi peuvent comporter une procédure invasive, telle qu'une amniocentèse, et donc un risque de fausse couche.
Si vous ne désirez pas connaître le sexe de votre futur bébé, faites-en part à votre gynécologue ou lors du rendez-vous au labo. Le test est pris en charge par la sécurité sociale, excepté le ticket modérateur à charge de la patiente.
Ce test ne détectera pas le mosaïcisme, les petits réarrangements chromosomiques (micro-délétions ou micro-duplications) ni les maladies monogéniques (comme la mucoviscidose ou le syndrome du X fragile). En cas d'anomalies échographiques importantes chez le fœtus (notamment une clarté nucale supérieure à 3,5 mm), un diagnostic invasif (ponction de villosités choriales ou amniocentèse) est préférable.
Le NIPT détecte les trisomies des chromosomes 21, 18 et 13 chez le fœtus, mais il n'exclut pas toutes les anomalies fœtales.
La probabilité d'avoir un fœtus avec une trisomie 21, 18 ou 13 est très faible. Comme pour tout test, un résultat de risque faible réduit, mais n'élimine pas, toutes les chances d'avoir une grossesse affectée (sensibilité supérieure à 99 % pour la trisomie 21).
Il y a une probabilité accrue d'avoir un fœtus atteint. Le NIPT n'étant pas une méthode de diagnostic mais de dépistage, le résultat devra être confirmé par l'amniocentèse ou un prélèvement de villosité choriale.
Dans 3 à 5 % des cas, le NIPT échoue ou ne peut être effectué (prise de sang trop précoce, surpoids, raisons techniques). Si le NIPT échoue pour une raison technique, le laboratoire vous recontactera et une deuxième prise de sang sera réalisée sans supplément de coût.
